Cöliákia diagnózis biopszia nélkül

Lehetséges a cöliákia diagnózisának megállapítása szövettani lelet (bélbiopszia) nélkül?


Előzmények

A cöliákia orvosi megítélésében két nagy változás történt az elmúlt években, amelyek az Európai Gyermekgasztroenterológiai, Hepatológiai és Táplálkozásitudományi Társaság (ESPHGAN) legutóbbi
irányelvében megfogalmazott. Ezt a Magyar Gyermek-gasztroenterológiai Társaság is elfogadja.

Az egyik változás az, hogy a cöliákia nem a gyomor-bélrendszer betegsége, hanem több szervet, szervrendszert érintő, kóros elváltozások összessége – leegyszerűsítve az egész szervezetet érintő betegség.

A másik lényeges változás az, hogy az ESPHGAN pontosan lefekteti, hogy mely feltételek teljesülésekor lehet a cöliákia diagnózisát szövettani (bélbiopsziás) vizsgálat nélkül is megállapítani.

Tehát a cöliákia gyermekkori diagnózisának megállapítása nem érzelmi indíttatásból, hanem megalapozott orvosi döntés alapján is felállítható szövettani lelet hiányában is bizonyos feltételek teljesülésekor. Erre az elmúlt évtizedek során összegyűlt adatok tudományos elemzései, a diagnosztikus módszerek fejlődése adott lehetőséget.

Milyen feltételek mellett lehet a cöliákiát diagnosztizálni biopszia nélkül?

Általános szempontok:

1. A diagnózist olyan gasztroenterológus állíthatja fel, aki jártas a cöliákia diagnosztizálásában és kezelésében.
2. A szülő beleegyező nyilatkozatot ír alá, hogy elfogadja a gasztroenterológus diagnózisát és az ebből következő egész életre szóló diétás megkötéseket.

Pontrenszer (ESPHGAN Score):

Létezik egy nagyon pontosan összeállított pontrendszer (ESPHGAN score) a gasztroenterológus szakember számára (ennek részletes bemutatására került sor a múlt hétvégén a FIGYEGAMU-n, Fiatal Gyermek-gasztroenterológus Munkacsoportja), amely megtatározza, hogy miért, hány pontot kell adni a cöliákia diagnózisának megállapításához.

Négy csoportba sorolja a paramétereket:

1. Klinikai tünetek
2. Szerológiai vizsgálati eredmények
3. Genetika
4. Szövettan

Összesen maximum 7 pont jöhet össze, és van 2 olyan részeredmény is, ami mínusz pontokat ér.

Akkor lehet a cöliákiát megállapítani, ha 4 vagy ennél több pont jön össze a gyermeknél. A klinikai tünetekért maximum 2, a szerológiai eredményekért maximum 2, a genetikáért maximum 1 pont, és a szövettanért maximum 2 pont adható (a negatív szerológia- és a genetika -1, -1 pontot ér).
Ha kivesszük a szövettant, akkor a többiből kell összejönni 4 pontnak, vagy annál többnek és akkor a cöliákia diagnózisa teljes biztonsággal, megalapozottan, szövettani lelet (biopszia) nélkül is megállapítható.

A fentiekből következik, hogy csak akkor lehetséges a cöliákia megállapítása a szövettani lelet nélkül, ha a cöliákiára jellemző tünetegyüttes (vigyázat, a napi egy hasmenés még nem elegendő!), EMA pozitivitás és a genetikai hajlam is jelen van.

Számos „apróság” van még a csoportokon belüli pontozásnál, amelyeket figyelembe kell venni a cöliákiában tapasztalt gasztroenterológusnak. Csupán néhány szempont:
-például a klinikai tünetegyüttesért csak akkor adható 2 pont, ha a bélrendszeri tünetek mellett, hiányállapot (vashiány, vérszegénység), és alultápláltság is kimutatható. Egyéb esetekben csak 1 pont adható.
-a társbetegségek közül csak az 1-es típusú diabetes-ért adható 1 pont, pl. Down kórért nem jár az 1 pont, mert szoros összefüggés nem bizonyított. Ugyanígy az összes többi, cöliákiával együtt előforduló autoimmun kórképekért sem adható pont.
-az EMA pozitivitásért 2 pont ját önmagában is, a transzglutamináz pozitivitásért csak 1 pont adható (mert jóval gyengébb ennek a vizsgálatnak a megbízhatósága)
-a legsúlyosabb szövettani leletért 2 pont adható, az enyhe eltérésnél csak 1 pont.

A Társaság konszenzusra jutott abban, hogy amennyiben a Score rendszer alapján a gyermeknek 4 vagy annál több pontja van, akkor szövettani vizsgálat nélkül felállítható a cöliákia diagnózisa.

Ez esetben kitölthető az emelt családi pótlék iránti kérelem biopszia nélkül is. A nyomtatvány (kérelem) kitöltésére gyermek-gasztroenterológus és allergológus jogosult (háziorvosok nem!).


Felnőttek cöliákiája Magyarországon

Az ESPGHAN ajánlás a gyermek-gasztroenterológusok ajánlása, a felnőtt-gasztroenterológusok európai társasága nem készített ilyet .
A hazai felnőtt gasztroenterológusok között nagyon kevesen (néhányan) vannak, akik valóban jártasak a cöliákia diagnosztizálásában, követésében és kezelésében. Reméljük, egyre több felnőtt-gasztroenterológus fog magas szintű tudást és tapasztalatot szerezni a cöliákiában is.

Dr. Utassy Gábor

Forrás: FIGYEGAMU IV., Kecskemét 2017. január 27-28.