Genetikai vizsgálat cöliákiában – mikor javasolt?

A gluténérzékenység (cöliákia) gyanúja esetén a szakorvos általában a szerológiai vizsgálatokat írja elő első lépésként.

A szerológiai vizsgálat során vérmintából a szérum szöveti transzglutamináz (tTG) elleni IgA és IgG típusú antitesteket vagy az endomysium-ellenes IgA antitestet (EMA) mutatják ki. Javasolt a vizsgálat elvégzése, ha a klinikai tünetek alapján felmerül a cöliákia gyanúja, továbbá gyomor-bélrendszeri kórképek elkülönítő diagnosztikájában, cöliákiás betegek családtagjainál, genetikai vizsgálattal fogékony csoportba sorolt betegek szűrővizsgálatára, valamint a gluténmentes diéta sikerességének ellenőrzésére. (A diéta hatására a panaszok megszűnnek és az autoantitestek kb. 6 hónap alatt eltűnnek a vérből.) Ha a cöliakia specifikus antitestek negatívak és a panaszok glutén fogyasztással összefügghetnek, további laboratóriumi vizsgálatok javasoltak glutén szenzitivitás és búza allergia kizárására.

labor

Mikor javasolt a genetikai vizsgálat a cöliákia diagnosztizálására?

A genetikai vizsgálattal a HLA-géncsalád fogékonyságot jelentő fehérjemolekulákat kódoló genetikai változatainak kimutatását végezzük. A vizsgálatot feltétlenül érdemes elvégezni:

  1. betegek első fokú rokonainál,
  2. gluténérzékenységgel gyakran társuló állapotokban (pl. autoimmun betegségek, Down-kór, I. típusú cukorbetegség, alacsony termet),
  3. tünetek fennállása esetén, ha a szerológia kétes vagy ellentmondás van közte és a biopszia eredménye között
  4. tünetek fennállása esetén, a diagnózisnak a biopszia mellőzésével történő felállítása céljából, ha a beteg tTG-IgA és EMA antitestjének titere meghaladja a normál érték 10-szeresét *
  5. és minden más esetben, ha felmerül a gluténérzékenység gyanúja, annak kizárása céljából.

*megjegyzés: tehát a biopszia már nem minden esetben szükséges a cöliákia diagnózisának felállításához.

A felnőttkori cöliákia más, mint a gyermekkori?

gluten-noA gyermekeknél sokkal gyakrabban találkozunk a cöliákia klasszikus tüneteivel; gyakori a hasmenés, haspuffadás, hasi fájdalom, fogyás, növekedési elmaradás, testsúly gyarapodási problémák, zsírszéklet.

A felnőtteknél a legtöbbször ezek a panaszok háttérbe szorulnak, náluk sokszor a felszívódási zavarból eredő problémák terelik a figyelmet a gluténérzékenység felé. Gyakori a vashiányos vérszegénység, bőrrendellenességek, súlycsökkenés, de gyakran találkozunk elhízással is. A csontfájdalom, ízületi panaszok sem ritkák. Van, akinél a lisztérzékenység pajzsmirigy betegség vagy cukorbetegség társbetegségeként jelenik meg. Olyan általános tünetek sem ritkák cöliákiában, mint a fáradékonyság, gyengeség.

Gyermekeknél a betegség korai stádiumban felismerésre kerülhet, míg felnőtteknél hosszú évek is eltelnek, mire kiderül, hogy a panaszok hátterében a cöliákia áll.  A felnőttkori lisztérzékenység diagnosztizálására és kezelésére sokkal kevesebb tapasztalt hazai szakember áll rendelkezésre, mint a gyermekkori forma ellátására. Gyanú esetén forduljon gasztroenterológus szakorvoshoz!

Praktikus tanács: a Heim Pál Kórház Cöliákia Centrumában nemcsak gyermekeket, hanem felnőtteket is fogadnak!

A Budai Lisztérzékeny Csoport gyűlésén a DrSÉF

site_headKezdés: 2013. május 8. 17.15

Előadó: Dr. Utassy Gábor (DrSÉF)

Program:

1. A legfrissebb tudományos hírek a coeliákiásoknak (forrás: Gasztroenterológiai továbbképzés, 2013. április 12-13.)

  • “Amit eszel, azzá leszel”-nutrigenomika, epigenetika
  • a diétás élelmi rostok, a D-vitamin szerepe a normál bélflóra kialakításában
  • a coeliakia és egyéb betegségek az evidencia tükrében

2. Paleolit diéta, melyet sokszor gluténmentesnek hírdetnek.

Vendég még: Vajda-Nagy Erika (dietetikus)

Gyakran ismételt kérdések a coeliákiában.

budai-kostoloAz előadás után DrSÉF-es ételekből lesz kóstoló a résztvevőknek!

Miért jó gluténmentes ételt enni?

phonedoscope and juiceA glutén fehérje, amely a búza, árpa, rozs, zab alapanyagú ételekben fordul elő, ezért aki gluténmentes ételt szeretne enni,  az kerülje ezeket. A glutén egyes személyeknél a bélnyálkahártya gyulladását okozza, ezért a tápanyagok felszívódási zavara jelentkezhet, ugyanakkor az emberek egy részénél az immunrendszer kóros működése léphet fel, amely számos autoimmun betegség kiváltója lehet (lisztérzékenység, pajzsmirigy betegség, sokízületi gyulladás, cukorbetegség). Vannak, akiknél semmilyen kóros eltérést nem találnak az orvosi vizsgálatokkal, mégis gluténmentes ételekre való átálláskor jelentősen jobban érzik magukat. A gluténmentes ételtől megszűnik a fáradékonyságuk, elmúlik a fejfájásuk, könnyebbnek érzik magukat, energikusabbak lesznek. Ezt a csoportot „nem cöliákiás gluténérzékenységnek” (NCGS) hívja a tudomány. Tehát a gluténmentes étkezés valószínűleg senkinek nem árt, sőt még hasznos is lehet.

Táplálkozzunk tudatosan

Magyarországon legalább minden századik ember lisztérzékeny. Egyre több a felnőtt korban diagnosztizált gluténérzékenység. Nem csak a hasi panaszokra és emésztési tünetekre kell figyelni, hanem a másodlagosan kialakult hiányállapotok következtében jelentkező panaszokra is. Ilyenek a fáradékonyság, vérszegénység, vashiány, csontfájdalom, meddőség és bőrtünetek.

A coeliakia kialakulásában szerepe van az öröklődésnek is. Az orvostudomány mai állása szerint a lisztérzékenység egyedüli terápiája az egész életen át tartó gluténmentes táplálkozás, a speciális dietoterápia. Folytatás