Genetikai vizsgálat cöliákiában - mikor javasolt?

A gluténérzékenység (cöliákia) gyanúja esetén a szakorvos általában a szerológiai vizsgálatokat írja elő első lépésként. A szerológiai vizsgálat során vérmintából a szérum szöveti transzglutamináz (tTG) elleni IgA és IgG típusú antitesteket vagy az endomysium-ellenes IgA antitestet (EMA) mutatják ki. Javasolt a vizsgálat elvégzése, ha a klinikai tünetek alapján felmerül a cöliákia gyanúja, továbbá gyomor-bélrendszeri kórképek elkülönítő diagnosztikájában, cöliákiás betegek családtagjainál, genetikai vizsgálattal fogékony csoportba sorolt betegek szűrővizsgálatára, valamint a gluténmentes diéta sikerességének ellenőrzésére. (A diéta hatására a panaszok megszűnnek és az autoantitestek kb. 6 hónap alatt eltűnnek a vérből.) Ha a cöliakia specifikus antitestek negatívak és a panaszok glutén fogyasztással összefügghetnek, további laboratóriumi vizsgálatok javasoltak glutén szenzitivitás és búza allergia kizárására. Mikor javasolt a genetikai vizsgálat a cöliákia diagnosztizálására? A genetikai vizsgálattal a HLA-géncsalád fogékonyságot jelentő fehérjemolekulákat kódoló genetikai változatainak kimutatását végezzük. A vizsgálatot feltétlenül érdemes elvégezni:

1. betegek első fokú rokonainál,
2. gluténérzékenységgel gyakran társuló állapotokban (pl. autoimmun betegségek, Down-kór, I. típusú cukorbetegség, alacsony termet),
3. tünetek fennállása esetén, ha a szerológia kétes vagy ellentmondás van közte és a biopszia eredménye között
4. tünetek fennállása esetén, a diagnózisnak a biopszia mellőzésével történő felállítása céljából, ha a beteg tTG-IgA és EMA antitestjének titere meghaladja a normál érték 10-szeresét *
5. és minden más esetben, ha felmerül a gluténérzékenység gyanúja, annak kizárása céljából.

*megjegyzés: tehát a biopszia már nem minden esetben szükséges a cöliákia diagnózisának felállításához.